La trombofilia, è un’alterazione della normale coagulazione del sangue che porta ad un aumento del rischio trombotico individuale. Questa condizione può essere sia congenita che acquisita. La trombofilia congenita è una condizione che viene ereditata geneticamente.
Spesso gli eventi trombotici sono scatenati o favoriti dall’aggiungersi di altri fattori di rischio, come l’assunzione di estroprogestinici o l’immobilità: tali condizioni possono determinare un aumento esponenziale e non solo sommatorio del rischio calcolato
Tale condizione può portare a infarto ischemico del miocardio, ictus ischemico e tromboembolismo venoso, patologie che sono tra le principali cause di morte in occidente. Inoltre numerose complicanze ostetriche dovute ad anomalie del sistema vascolare sono collegate a disordini pro-trombotici: aborto spontaneo, ritardo di crescita uterino, grave preclampsia (ossia ipertensione materna durante la gravidanza), distacco della placenta
Esistono diversi esami di routine volti a misurare valori che indicano l’assetto coagulativo della persona e che servono a valutare se il processo di formazione del coagulo è idoneo all’arresto di eventuali sanguinamenti o se è eccedente e rischia di formare trombi ed emboli. Per dosarli è sufficiente un semplice prelievo ematico con risposte in tempi brevi.
Attualmente il 60% dei casi di trombosi sono dovuti a fattori genetici ereditari. Per questa ragione agli esami di routine volti a valutare l’assetto coagulativo della persona, è fortemente consigliato associare test genetici per la valutazione della predisposizione genetica a sviluppare eventi trombotici.
Il test genetico, mediante l’analisi del DNA consente, grazie ad un semplice esame del sangue o un tampone buccale , di identificare i pazienti a rischio di trombosi mediante l’analisi di varianti genetiche associate alla predisposizione trombotica.
QUALI SONO I VANTAGGI DEL TEST GENETICO PER LA TROMBOFILIA?
Non è influenzata dalle alterazioni che si verificano durante la fase acuta di un evento trombotico.
Non risente delle alterazioni che si verificano durante la terapia anticoagulante, durante la fase acuta di altre patologie, durante la terapia estroprogestinica, in gravidanza e in presenza di epatopatia.
Permette di valutare il rischio individuale e familiare.
Permette di impostare strategie preventive individuali e familiari.