Il rischio nel corso della vita di sviluppare una malattia cronìca, come il tumore, diabete o malattie cardiache, è determinato da diversi fattori, tra cui la genetica, l’ambiente e Io stile di vita. I determinanti genetici possono essere varianti geniche rare (mutazioni) che conferiscono un rischio elevato all’interno della stessa famiglia oppure varianti comuni che possono combinarsi per portare a un rischio più elevato rispetto a quello riscontrato nella popolazione generale. Il punteggio di rischio poligenico (PRS) fornisce una misurazione del rischio genetico di sviluppare queste malattie, calcolando l’effetto combinato di un gran numero di varianti comuni (chiamate polimorfismi) che sono state associate a un aumento del rischio relativo a una particolare malattia nella popolazione a cui appartieni. Il PRS riflette quindi la stima della predisposizione genetica di un individuo per una determinata patologia.

Sottoporsi ad un test PRS può aiutare a migliorare la previsione del rischio di malattia nell’arco della vita e quindi consentire una prevenzione precoce o una gestione mirata e tempestiva.