CONSULENZA GENETICA
La consulenza pre-test si conclude, in caso si decida di effettuare specifiche indagini genetiche, con la firma del consenso informato.
Non esistono test genetici totipotenti e la scelta del test appropriato consentirà di avere informazioni specifiche relativamente al quesito diagnostico.
Il test genetico servirà ad escludere o individuare, nel patrimonio genetico del probando, eventuali varianti che differiscono dalla norma.
Le varianti individuate con uno specifico test genetico dovranno essere discusse in sede di consulenza post test al fine di comprenderne il significato, le eventuali conseguenze e il rischio di ricorrenza associato. Al termine della consulenza post-test verrà redatta una relazione conclusiva.
La consulenza genetica è sempre consigliata nei seguenti casi:
- Programmazione di una gravidanza
- Problemi di infertilità
- Abortività ricorrente
- Coppie che hanno avuto figli nati o feti abortiti con anomalie morfologiche
- Coppie nelle cui rispettive famiglie vi siano morti per patologie ricorrenti
- Coppie in cui esiste un rapporto di consanguineità
- Coppie che devono ricorrere a percorsi di fecondazione medicalmente assistita (PMA)
- Componenti di famiglie in cui è presente una malattia genetica già diagnosticata
- Individui affetti da un difetto congenito o con familiari affetti
- Individui di origini geografiche e/o etniche in cui siano più comuni specifiche patologie genetiche
- Coppie che desiderano avere informazioni più dettagliate sui possibili rischi riproduttivi
- Componenti di famiglie con ricorrenza di patologie tumorali (es. colon-retto, mammella-ovaio)
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inquadramento clinico e diagnostico
LABORATORIO DI GENETICA
I test di genetica sono accompagnati da consulenza genetica pre-test e post-test. In sede di colloquio verrà definito lo specifico iter diagnostico da seguire.